LEVANTE-EMV ūüĒĶ S√≠ndrome KBG, la enfermedad gen√©tica rara que no tiene tratamiento pero puede acabar bien – Shango Media
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LEVANTE-EMV ūüĒĶ S√≠ndrome KBG, la enfermedad gen√©tica rara que no tiene tratamiento pero puede acabar bien

El síndrome de KBG es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro (neuronas). Concretamente el gen se encuentra localizado dentro del cromosoma 16 y su problema puede afectar

Esta enfermedad rara provoca que las personas afectadas presenten:

  • Un rostro triangular muy caracter√≠stico
  • Los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia)
  • Anomal√≠as esquel√©ticas (principalmente en las costillas y en las v√©rtebras)
  • Retraso del desarrollo.

Otros síntomas que podríamos considerar también típicos de esta enfermedad son:

  • Baja estatura
  • Anomal√≠as cerebrales
  • Incapacidades intelectuales con problemas de comportamiento
  • Problemas intestinales
  • Sordera…

Enfermedad con menos de 50 a√Īos y muy pocos casos

La enfermedad se descubri√≥ en 1975 y el nombre del s√≠ndrome se debe a las iniciales de los apellidos de las tres primeras familias afectadas, KBG, que no son conocidos por el p√ļblico en general.

Y aunque no existe un tratamiento específico para el síndrome de KBG, se pueden manejar muchos de los problemas que provoca.

Síntomas físicos que se pueden reconocer

El hallazgo más observado son los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), aunque puede haber otras anomalías en los dientes

Pero las se√Īales y s√≠ntomas que est√°n presentes en casi todos los afectados son considerados caracter√≠sticas principales: Y concretando un poco m√°s ser√≠an:

  • Dismorfia facial t√≠pica:
  • Cabeza aplanada o en forma de torre, o peque√Īa (microcefalia)
  • Cabello grueso y con la frente despejada
  • Cuello corto
  • Cara redondeada que se vuelve triangular
  • Cejas espesas y unidas en el centro (sinofre)
  • Ojos bastante apartados entre s√≠ (hipertelorismo)
  • Puente nasal prominente
  • Labio superior delgado
  • Orejas grandes

Logo del síndrome de KBG, una enfermedad rara, muy rara, pero bien atendida en organizaciones

Logo del síndrome de KBG, una enfermedad rara, muy rara, pero bien atendida en organizaciones / KBG Foundation

Anomalías esqueléticas del síndrome de KBG

En cuanto a las anomalías esqueléticas (principalmente de las costillas y de las vértebras) se considera que están presentes en todos los afectados y pueden provocar escoliosis (curvatura lateral anormal de la columna).

  • Tambi√©n puede haber anomal√≠as en forma de huesos cortos en los brazos y en las manos.
  • Retraso del desarrollo y/o Incapacidad intelectual moderada o severa con problemas de comportamiento como hiperactividad o d√©ficit de atenci√≥n
  • Baja estatura

Y otros hallazgos adicionales serían:

  • Dedos unidos entre s√≠ (sindactilia cut√°nea)
  • Cuello corto y alado
  • Test√≠culos no descendidos (criptorquidia)
  • P√©rdida de audici√≥n
  • Defectos del paladar
  • Ojos bizcos (estrabismo)
  • Defectos cong√©nitos del coraz√≥n
  • Problemas gastrointestinales
  • Anomal√≠as en el electroencefalograma (EEG) con o sin convulsiones

Mapa de casos del s√≠ndrome de KBG en Espa√Īa

Mapa de casos del s√≠ndrome de KBG en Espa√Īa / Asociacion Espa√Īola Sindrome de KBG

Cómo se diagnostica esta enferedad rara

En la actualidad, el diagnóstico del síndrome de KBG se basa principalmente en los hallazgos clínicos y es confirmado con el examen genético que identifica la mutación en el gen ANKRD11

El diagn√≥stico final se hace generalmente despu√©s de la erupci√≥n de los incisivos centrales superiores permanentes a los 7 u 8 a√Īos de edad.

Los criterios para el diagnóstico incluyen:

La presencia de por lo menos dos de estos criterios principales:

Dismorfias faciales

  • Macrodoncia de los incisivos permanentes superiores

  • Baja estatura

  • Atraso en el desarrollo y/o

  • Incapacidad intelectual con problemas de comportamiento o

  • Tener un pariente afectado

O tener uno de los criterios mayores y dos de las siguientes otras características que apoyan el diagnóstico:

Sordera

  • Anomal√≠as del palato

  • Problemas del pelo

  • Retraso en la edad √≥sea

  • Fontanela anterior grande

  • Manos anormales

  • Anomal√≠as de las costillas y vertebrales

¬ŅExiste tratamiento para el s√≠ndrome de KBG?

Actualmente no existe cura para esta enfermedad y el tratamiento est√° dirigido a las se√Īales y s√≠ntomas que presenten los afectados.

La buena noticia es que generalmente no hay complicaciones médicas graves y el médico debe asegurar el manejo correcto de todos los problemas que produce.

Merecen atención médica especial:

La criptorquidia

  • Los defectos de paladar

  • Las enfermedades del coraz√≥n

  • Las malformaciones del sistema nervioso central que pueda provocar.

Es muy fácil ayudar para aumentar la investigación del síndrome de KBG

Es muy fácil ayudar para aumentar la investigación del síndrome de KBG / Asociacion síndrome KBG

¬ŅC√≥mo debemos actuar ante la menor sospecha de esta enfermedad?

Los pasos a seguir ante la menor sospecha de que podamos tener un hijo con síndrome de KGB incluyen:

Consulta con un médico genetista para evaluación detallada y consejería genética.

  1. Evaluación neuropsicológica completa con intervención temprana con programas de estimulación infantil y de educación especial, así como la terapia del habla.

  2. Si existen problemas severos de comportamiento se pueden administrar medicamentos específicos, así como tratar las convulsiones si están presentes.

  3. Consultar con un ortodontista para evaluar la mal oclusión y la necesidad de tratamiento adecuado.

  4. Es muy importante tambi√©n realizar una investigaci√≥n esquel√©tica completa (incluyendo la edad √≥sea en los ni√Īos). Porque muy especialmente las curvaturas de la columna vertebral (escoliosis) y las diferencias en la longitud de los miembros requieren evaluaci√≥n y tratamiento especializado. Sin embargo, y por lo general, las otras anomal√≠as vertebrales no suelen causar problemas y no requieren tratamiento.

  5. También es muy importante realizar una evaluación audiológica anual y tener especial cuidado con las infecciones en los oídos (otitis media), que podría provocar una pérdida de audición.

  6. De la misma manera es importante hacer una evaluación oftalmológica anual y sobre todo prestar especial atención al corazón:

  7. Es importante saber si hay problemas en el coraz√≥n antes de cualquier cirug√≠a, inclusive en casos de peque√Īos procedimientos. Se deben hacer realizaci√≥n de radiograf√≠as de t√≥rax y evaluaci√≥n con ecocardiograf√≠a.

¬ŅCu√°l es el pron√≥stico del s√≠ndrome de KBG?

El pron√≥stico del s√≠ndrome de KBG es variado, dependiendo de la severidad y del tipo de los problemas que hay, pero no es com√ļn que haya complicaciones graves.

La mayor√≠a de los ni√Īos necesitar√°n apoyo escolar y algunos requieren educaci√≥n especial. Pero:

Hay casos reportados de

  • Se estima que

También hay esperanzadores casos de mujeres afectadas con el síndrome KBG que han tenido hijos y los han criado con la ayuda adicional de un cónyuge u otros miembros de la familia.

Finalmente, decir que los ni√Īos que tienen convulsiones muchas veces mejoran despu√©s de la adolescencia.

Hasta se cree que la baja estatura puede mejorar cuando se les administra hormona del crecimiento.

Organizaciones de ayuda a los afectados

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos.

Aqu√≠ incluimos la Asociaci√≥n Espa√Īola del S√≠ndrome KBG, fundada en el a√Īo 2021, y la KBG Foundation  pero cualquiera de las que existen es una buena ayuda para los pacientes y sobre todo para sus familias.

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